Resumen Objetivo: Este estudio tiene como objetivo identificar los posibles factores que retrasan el tiempo de diagnóstico de la enfermedad de Huntington (EH). Métodos: Se realizó un estudio transversal en pacientes con EH. Las variables registradas fueron repetidos de CAG, edad de inicio, síntoma primario de inicio, edad de diagnóstico molecular y tiempo hasta el diagnóstico, entre otras. Resultados: 107 pacientes (50.5% mujeres) con una edad media de 49 ± 12.8 años fueron incluidos en el estudio. La mediana de repetidos de CAG fue 45 (38-73). La edad media de inicio, la edad media del diagnóstico molecular y el tiempo medio hasta el diagnóstico fueron 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1 y 6.4 ± 6.4 años, respectivamente. En el análisis comparativo, los grupos de inicio neuropsiquiátrico y juvenil tuvieron un tiempo de diagnóstico más prolongado que los grupos de inicio típico y motor (p = 0.02 y p < 0.01, respectivamente). En el análisis de regresión lineal, el inicio neuropsiquiátrico y juvenil fueron factores de riesgo independientes. Conclusiones: El diagnóstico tardío mostró relación con un inicio neuropsiquiátrico y la aparición temprana de la EH.

Abstract Objective: This study aims to identify the possible factors that delay the time-to-diagnosis of Huntington's disease (HD). Methods: A cross-sectional study in HD patients was carried out. Variables registered were CAG repeats, age of onset, primary symptom at onset, age of molecular diagnosis, and time-to-diagnosis, among others. Results: 107 patients (50.5% female) with a mean age of 49 ± 12.8 years (y) were included in the study. Median CAG size was 45 (38-73). Mean age of onset, mean age of molecular diagnosis, and mean time-to-diagnosis were 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1, and 6.4 ± 6.4 years, respectively. In the comparative analysis, the neuropsychiatric- and the young-onset groups had a longer time-to-diagnosis than the motor- and typical-onset groups (p = 0.02 and p < 0.01, respectively). In the linear regression analysis, neuropsychiatric- and young-onset were independent risk factors. Conclusions: Delayed diagnosis showed relation to neuropsychiatric- and early-onset in HD.

Resumen Introducción: Se ha demostrado previamente una relación entre la enfermedad de Parkinson (EP) y la diabetes mellitus tipo 2 (DM2). La DM2 en personas con EP se asocia con un curso más agresivo de la enfermedad. Este estudio tiene como objetivo identificar si la DM2 tiene un impacto en la edad de inicio de la EP. Métodos: Se incluyeron consecutivamente personas con enfermedad de EP (PCP) con una duración de entre dos y cuatro años y se clasificaron según la presencia de DM2. Se realizó una aleatorización de proporción 2:1 de la muestra No DM2. La evaluación clínica fue realizada por un especialista en trastornos del movimiento. Resultados: Se incluyeron un total de 124 PCP no diabéticas y 62 PCP con DM2 (EP-DM). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las puntuaciones motoras y no motoras ni en la duración de la enfermedad entre los grupos. El grupo EP-DM tuvo una mayor edad de inicio de la EP (5.9 ± 1.6 años, p < 0.001) en comparación con el grupo No DM. Conclusión: Los pacientes con EP-DM tenían una edad más avanzada al inicio de la EP, lo que sugiere un papel potencial de la DM2 en el retraso de la edad de inicio de la EP.

Abstract Objective: This study aims to identify whether type 2 diabetes mellitus (T2DM) impacts the age of Parkinson’s disease (PD) onset. Methods: Consecutive people living with PD (PwP) with 2-4 years of disease duration were included and categorized according to the presence of T2DM. A 2:1 ratio randomization from the non-DM sample was performed. T2DM diagnosis was defined by a positive personal history of T2DM recorded in the medical files or reported by the subject, or the use of a hypoglycemic drug for glycemic control. A clinical assessment including the Movement Disorder Society Unified Parkinson’s disease rating scale and the Hoehn and Yahr was performed by a movement disorders specialist. Results: One hundred and twenty-four non-T2DM PwP and 62 PwP with T2DM (PD-DM) were included in the study. No statistically significant differences between groups were found in motor and non-motor scores nor in disease duration. The mean age of the whole sample was 63.4 ± 11.9 years, with a mean PD duration of 3.4 ± 0.8 years. In the PD-DM group, the mean duration of T2DM was 12.4 ± 6.8 years, and T2DM was diagnosed 9.2 ± 6.8 years before the PD onset. The PD-DM group had an older age of PD onset (5.9 ± 1.6 year, p < 0.001). Conclusions: Patients with PD-DM had an older age at PD onset, suggesting a potential T2DM role in delaying the age of disease onset.

Resumen Objetivo. Se llevó a cabo un estudio transversal para identificar los factores involucrados en cada etapa del camino diagnóstica que pueden conducir a un retraso diagnóstico en personas con enfermedad de Parkinson (EP). Material y métodos. Se incluyeron pacientes consecutivos con EP. Se aplicó un cuestionario que evaluó el reconocimiento de los síntomas iniciales, la vía para buscar el diagnóstico de atención y la percepción sobre el tiempo de diagnóstico y las barreras identificadas. El retraso en el diagnóstico se definió como ≥12 meses entre el reconocimiento inicial del síntoma y el diagnóstico definitivo de EP. Resultados. Se incluyeron a 114 pacientes (57,9% hombres) con EP. El tiempo medio del diagnóstico fue de 14.5 (RIC 31) meses y el tiempo más largo en este proceso fue entre la primera consulta médica y el diagnóstico definitivo de EP con una mediana de 9 (RIC 14) meses. La principal percepción del primer síntoma fue estar “no preocupado” (48.2%). Los principales motivos de consulta médica fueron el agravamiento de los síntomas (42.1%). La percepción del paciente sobre el tiempo de diagnóstico se informó como muy adecuada/adecuada en el 52.7%. Las barreras que retrasaron el diagnóstico identificadas incluyeron la creencia de una mejoría espontáneo de los síntomas y la falta de confianza en su médico. Conclusiones. Tanto la persona con EP como el médico juegan un papel compartido en el diagnóstico de EP. Mejorar la conciencia sobre la enfermedad, así como mejorar la educación médica sobre la EP, podría resultar en un diagnóstico oportuno.

Abstract Objective: We carried out a cross-sectional study to identify the factors involved in each stage of the diagnosis pathway that may lead to a diagnostic delay in persons with Parkinson’s disease (PD). Materials and Methods: Consecutive patients with PD were included. A questionnaire assessing the recognition of the initial symptoms, pathway to seek attention diagnosis and perception on the diagnostic time and identified barriers was applied. Diagnosis delay was defined as ≥ 12 months between initial recognition of the symptom and the definitive diagnosis of PD. Results: A total of 114 patients (57.9% male) with PD were included in the study. The overall median time of the diagnosis pathway was 14.5 (interquartile range [IQR] 31) months and the longest time in this pathway was between the first medical consultation and the definitive diagnosis of PD, a median of 9 (IQR 14) months. The main appraisal of the first symptom was being “not worried” (48.2%). The mains reasons for seeking medical attention were symptom worsening (42.1%). Patient’s perception on the diagnostic time was reported as very adequate/adequate in 52.7%. Barriers delaying the diagnosis identified included the belief of spontaneous symptoms relief and lack of trust in their doctor. Conclusion: Both the person with PD and the physician play a shared role in the diagnosis of PD. Improving the awareness of the disease, as well as improving medical education on PD, could result in a timely diagnosis.

ABSTRACT Background: Impulse control disorders (ICD) occur frequently in individuals with Parkinson's disease. So far, prevention is the best treatment. Several strategies for its treatment have been suggested, but their frequency of use and benefit have scarcely been explored. Objective: To investigate which strategy is the most commonly used in a real-life setting and its rate of response. Methods: A longitudinal study was conducted. At the baseline evaluation, data on current treatment and ICD status according to QUIP-RS were collected. The treatment strategies were categorized as “no-change”, dopamine agonist (DA) dose lowering, DA removal, DA switch or add-on therapy. At the six-month follow-up visit, the same tools were applied. Results: A total of 132 individuals (58.3% men) were included; 18.2% had at least one ICD at baseline. The therapeutic strategy most used in the ICD group was no-change (37.5%), followed by DA removal (16.7%), DA switch (12.5%) and DA lowering (8.3%). Unexpectedly, in 20.8% of the ICD subjects the DA dose was increased. Overall, nearly 80% of the subjects showed remission of their ICD at follow-up. Conclusions: Regardless of the therapy used, most of the subjects presented remission of their ICD at follow-up Further research with a longer follow-up in a larger sample, with assessment of decision-making processes, is required in order to better understand the efficacy of strategies for ICD treatment.

Resumen Antecedentes: Los trastornos del control de impulsos (TCI) son frecuentes en personas con enfermedad de Parkinson. A la fecha, la prevención es el mejor tratamiento. Existen varias estrategias sugeridas para su tratamiento, pero su frecuencia de uso y beneficio ha sido escasamente explorada. Objetivo: Investigar qué estrategia es la más utilizada en un entorno de la vida real y su tasa de respuesta. Métodos: Se realizó un estudio longitudinal. En la evaluación inicial, se recopiló el tratamiento actual y el estado del TCI de acuerdo con el QUIP-RS. La estrategia de tratamiento se clasificó como "sin cambios", reducción de la dosis de agonista de la dopamina (AD), eliminación de AD, cambio de AD o terapia complementaria. En la visita de seguimiento a los 6 meses, se aplicaron las mismas herramientas. Resultados: Se incluyeron un total de 132 (58.3% hombres) personas. El 18.2% tenía al menos un TCI al inicio del estudio. La estrategia terapéutica más utilizada en el grupo de TCI fue sin cambios (37.5%), seguida de eliminación de DA (16.7%), cambio de AD (12.5%) y reducción de DA (8.3%). En el 20.8% de los sujetos con TCI se aumentó la dosis de AD. Casi el 80% de los sujetos tuvieron una remisión del TCI al seguimiento. Conclusiones: Independientemente de la terapia utilizada, la mayoría de los sujetos tuvieron una remisión del TCI. Se requiere más investigación con un seguimiento y una muestra mayor para evaluar l proceso de toma de decisiones para comprender mejor la eficacia de las estrategias.